« Genomic Time Machine » révèle les secrets de l’ADN humain

Des chercheurs de l’EPFL, dirigés par Didier Trono, ont développé une nouvelle méthode pour détecter des éléments transposables (ET) auparavant indétectables dans le génome humain, élargissant ainsi considérablement nos connaissances sur la composition de l’ADN. Cette découverte a de profondes implications pour la compréhension des maladies génétiques et de la réponse du génome à divers stress.  

D’après Issues.fr, le génome humain, une mosaïque complexe de données génétiques essentielles à la vie, s’est révélé être un trésor de caractéristiques étranges. Parmi eux se trouvent des segments de ADN qui peuvent « sauter » et se déplacer dans le génome, appelés « éléments transposables » (ET). 
 
En changeant de position dans le génome, les ET peuvent potentiellement provoquer des mutations et modifier le profil génétique de la cellule, mais ils sont également les principaux orchestrateurs de l’organisation et de l’expression de notre génome. Par exemple, les ET contribuent aux éléments régulateurs, aux sites de liaison aux facteurs de transcription et à la création de transcrits chimériques – des séquences génétiques créées lorsque des segments de deux gènes ou parties du génome différents se réunissent pour former un nouvel hybride. ARN molécule.  
 
Correspondant à leur importance fonctionnelle, il a été reconnu que les ET représentent la moitié de l’ADN humain. Cependant, à mesure qu’ils bougent et vieillissent, les ET subissent des changements qui masquent leur forme originale. Au fil du temps, les ET « dégénèrent » et deviennent moins reconnaissables, ce qui rend difficile pour les scientifiques de les identifier et de les suivre dans notre plan génétique.

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